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개 유전 건강 검사

미국 애완 동물 제품 협회(American Pet Products Association)는 3월 말 보고서에서 미국 애완 동물 소유자의 수의학 지출이 2016년과 2017년 사이에 159억 5000만 달러에서 170억 7000만 달러로 7.0% 증가했다고 밝혔습니다. 협회는 2018년에 수의학 지출이 6.9% 증가하여 평가된 모든 지출 범주 중 성장률 추정치를 초과할 것으로 추정합니다.

유전 건강 검사는 이 급성장하는 산업에 가장 최근에 추가된 것 중 하나입니다.

대부분의 소유자는 잡종견의 혈통을 확인하기 위한 유전자 검사에 익숙하지만 많은 회사가 유전 건강 장애 검사로 확장했다는 사실을 모르고 있습니다. 회사는 일반적으로 이 검사가 사랑하는 반려견의 삶에 건강으로 가득한 해를 더하기 위해 초기 단계에서 질병을 예방하거나 발견할 수 있는 기회를 소유자에게 제공함으로써 비용과 마음의 고통을 모두 절약할 수 있다고 광고합니다. 하지만 이 장밋빛 약속이 과연 가능할까요?

초기

가장 간단한 대답은 '예'이지만...

개 유전 건강 검사

계속해서 증가하는 많은 유전적 유전 질환 돌연변이가 현재 개에 존재하는 것으로 알려져 있으며 이 새로운 분야에 대한 연구가 계속되고 있습니다. PLOS One에 발표된 2016년 연구에서 연구자들은 맞춤형으로 설계된 유전자형 마이크로어레이(MyDogDNA 패널 테스트)를 사용하여 93개의 질병 관련 변이에 대해 230개 품종을 나타내는 7,000마리의 개를 테스트했습니다. 이 연구는 34개 품종에서 이전에 문서화되지 않은 15개의 위험 변이를 밝혀냈으며, 이는 점점 더 강력한 예방 수의학 의료 도구로서 유전자 건강 검진의 사례를 뒷받침합니다.

따라서 소비자에게 직접 판매되는 유전자 건강 검사 제품을 판매하는 실험실이 전 세계적으로 생겨나고 있는 것은 놀라운 일이 아닙니다. 그러나 이 연구의 저자들은 "예기치 않은 발견에 대한 주의 깊은 후속 연구는 유전형-표현형 상관관계를 확립하는 데 필수적이며, 개와 그 품종에 미치는 영향에 대한 유전 상담을 제공할 준비가 되어 있어야 합니다."라고 말했습니다. (유전자형과 표현형의 상관관계는 주어진 돌연변이 또는 유사한 돌연변이 집단을 가진 개인의 신체적 특성이나 이상을 예측하는 통계적 관계입니다.)

Nature 저널에 게재된 경고성 논평에서 2018년 7월, 몇몇 연구원들은 이 시점에서 개 유전자 검사를 통해 판매하는 잘못된 희망 회사에 대해 중요한 문제를 제기했습니다. 이 문서에서는 규제 기관이 이 테스트를 감독하지 않는다고 지적했습니다. 예를 들어 미국에서 FDA는 이러한 테스트가 수행되는 방법, 결과가 검증되는 방법 또는 이 복잡한 데이터를 소비자에게 전달하기 위한 최상의 프로토콜을 감독하는 역할을 하지 않습니다.

이러한 감독 부족은 유전자 건강 테스트의 인간 버전인 23andMe에 문제가 되는 것으로 나타났습니다. 2013년 FDA는 사람들이 결과에 따라 과감한 의학적 조치를 취하거나 위양성(false positive)에 따라 불필요한 치료를 받을 수 있다는 우려를 이유로 이 테스트의 판매를 중단하도록 회사에 명령했습니다. 규제 당국은 테스트의 정확성에 대한 증거와 소비자가 결과의 의미와 유용성에 대해 잘 알고 있어야 한다고 요구했습니다.

FDA 의료기기 및 방사선 건강 센터(Center for Devices and Radiological Health) 소장인 Alberto Gutierrez는 회사에 보낸 편지에서 "FDA는 23andMe가 23andMe라고 부르는 PGS(Personal Genome Service)의 부정확한 결과가 공중 보건에 미치는 영향에 대해 우려하고 있습니다"라고 말했습니다. 테스트. 위양성 또는 위음성으로 인해 발생할 수 있는 잠재적인 건강 위험 때문에 PGS의 의도된 용도 중 일부는 "특히 우려되는" 것이었습니다. Gutierrez는 "약물 반응에 대한 평가는 그러한 테스트에 의존하는 환자가 평가 결과에 따라 용량 변경을 통해 치료를 자체 관리하기 시작하거나 심지어 특정 요법을 포기할 수도 있는 위험을 수반합니다"라고 썼습니다.

개 유전 건강 검사

23andMe가 제품 판매를 재개할 수 있는 권한이 부여되었지만 규제 조사가 강화되었지만 이러한 조치가 소비자 기대치를 정확하게 설정하는 데 얼마나 성공적이었는지는 아직 알 수 없습니다.

아이러니하게도 개를 위한 직접 유전자 건강 테스트를 제공하는 가장 인기 있는 회사 중 하나인 Embark의 웹사이트에는 "개를 위한 23andMe입니다!"라고 외치는 열정적인 고객 인용문이 포함되어 있습니다.

그렇습니다. 약속, 함정 및 모든 것.

전문가의 조언:소유자는 주의 사용

MIT와 하버드의 브로드 연구소에서 개 행동의 유전학을 연구하는 수의사이자 박사후 연구원인 제시카 헤크만(Jessica Heckman)은 FDA가 인간에 대해 인정한 것처럼 "애완동물 유전학을 통제해야 한다"고 말했습니다. 그녀는 최근 Undark Magazine에 기고한 글을 기고했습니다. , 다음과 같이 말합니다. 애완 동물과 그 주인은 불필요하게 고통을 겪을 것입니다. 애완 동물의 건강을 개선하고 인간의 건강에 도움이 되도록 개와 고양이에 대한 연구를 활용할 수 있는 기회를 잃을 수도 있습니다."

Heckman 박사와 유전 건강 검사에 대해 더 논의하면서 그녀는 소비자가 정보에 투자하기 전에 원하는 정보와 정보로 무엇을 할 계획인지 탐색하도록 권장합니다. 그녀는 다음과 같이 설명합니다. “개 유전자 건강 검사에 밝은 미래가 있다고 생각하지만 아직 거기까지는 아닙니다. 우리가 이러한 테스트를 신뢰할 수 있으려면 업계에서 검증을 위해 더 열심히 노력해야 하며, 그렇게 되기 전까지는 테스트를 기반으로 중요한 결정을 내리는 것을 권장하지 않습니다.”

유전질환 선별검사는 진단, 치료, 육종을 안내하는 강력한 잠재력을 가지고 있지만, 현재 과학기술은 초기 단계에 있기 때문에 많은 의문점이 남아 있습니다. 우선, 수의학 의료 종사자는 알려진 모든 유전 질환에 대해 개를 선별하는 것이 언제 가치가 있는지 결정하거나 선별을 개의 특정 품종에 대해 인식되는 장애로 제한해야 합니다. 그러면 이러한 데이터의 해석에 무수히 많은 문제가 발생합니다.

이 딜레마는 수의사가 환자/고객과 함께 최선의 결정을 내리는 데 필요한 유전학 교육이 부족할 때 점점 더 흐려지고, 회사에서 직접 마케팅을 하는 비과학자 소비자가 이러한 선택을 기반으로 하는 경우에는 더욱 그렇습니다. 지식이 없거나 제한적입니다. 너무 자주 소비자는 새롭게 떠오르는 과학에 기반한 복잡한 유전 건강 데이터를 스스로 해석해야 합니다. 많은 소비자 직접 유전자 건강 테스트 서비스가 고객에게 결과에 대한 일종의 지침을 제공하지만, 교육 수준이 높은 개 소유자라도 이러한 데이터를 효과적으로 통합할 수 있어야 하는 유형의 심층 유전자 상담이 아닙니다. 네 발 달린 친구의 수의사에게 맡겼습니다.

지침이나 상담이 거의 또는 전혀 없이 소유자에게 불확실한 결과가 제공될 때 잘못될 수 있는 하나의 (극단적이긴 하지만) 예로서 Nature의 저자는 이 기사는 걸으면서 방광과 장을 조절하는 데 어려움을 겪기 시작한 13세 Pug의 이야기를 공유했습니다.

개 유전 건강 검사

그런 다음 DNA 검사에서 (항상 그런 것은 아니지만) 그 운반체가 퇴행성 골수병증(DM)을 일으킬 수 있음을 나타낼 수 있는 돌연변이가 밝혀졌습니다. 주인은 개를 안락사시키기로 결정했습니다. 아마도 퍼그가 천천히 고통스럽게 죽을 것이라고 확신했을 것입니다. 슬프게도 DM의 돌연변이는 완벽하게 예측할 수 없습니다. 돌연변이가 개가 질병에 걸렸다는 것을 보장하지는 않습니다. 퍼그의 상태가 성공적으로 치료되었을 가능성이 있습니다.

진흙없는 지역?

가장 진흙 투성이 영역은 개의 특정 품종 또는 개가 혼합된 경우 우세한 품종에 대해 인식되는 장애에 대한 유전적 선별인 것 같습니다. 예를 들어, 잠재적으로 해로운 화학 물질을 멀리 운반하여 뇌를 보호하는 역할을 하는 단백질을 암호화하는 다제 내성 유전자(MDR)를 생각해 보십시오. 현재 10개의 목축 품종, 2개의 사이트하운드 품종 및 목축 품종의 혼합 개에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.

이 개에서 MDR1 돌연변이는 Ivermectin, Imodium 및 일반적으로 투여되는 약물 목록에 대한 민감성을 유발합니다. 이형접합성이거나 유전자 돌연변이의 사본이 하나 있는 개는 여전히 이러한 약물에 대해 음성 반응을 나타낼 수 있지만 일반적으로 더 높은 용량입니다. 두 개의 돌연변이 사본을 가지고 있는 동형접합 개는 발작, 운동실조 또는 사망과 같은 신경학적 증상을 초래하는 독소 축적을 경험합니다.

이 돌연변이는 Collies에 가장 집중되어 최대 70%가 영향을 받기 때문에 몇 년 전 매끄러운 코팅 Collie를 승무원에게 추가했을 때 이 문제를 예리하게 인식하고 Washington State University의 Veterinary Clinical을 통해 테스트를 받았습니다. 약리학 연구실.

그는 MDR1에서 이형접합체로 밝혀졌고 결과적으로 나는 약물 목록에 대한 최신 정보를 유지하여 우리가 치료 옵션에 대해 논의할 때마다 그의 상태를 수의사에게 상기시켜 우리 모두가 주의를 기울이고 있는지 확인합니다. 그의 최고의 건강.

인기 있는 소비자 직접 유전자 건강 검사 서비스

출발

Embark는 개의 게놈에 걸쳐 200,000개 위치를 평가하는 독점 SNP 칩(단일 염기 다형성)을 사용하여 질병 위험 및 특성에 대한 포괄적인 결과를 허용하고 볼 면봉을 통해 얻은 DNA에서 유전 질병과 관련된 160개 이상의 돌연변이를 테스트합니다. 이 회사는 소비자와 직접 협력하고 수의사와 협력합니다.

좋은 점: 각 돌연변이는 2~8번 쿼리되고 유전학자와 수의사 팀이 검사하여 정확성을 보장합니다. Cornell University College of Veterinary Medicine의 연구 파트너로서 Embark는 유전 건강 정보라는 새로운 과학의 지속적인 발전에 전념하고 있으며 업데이트된 정보가 제공되는 대로 소비자와 공유합니다.

의심스러운: 질병의 위험에 대한 유전적 변이의 매핑은 매우 어렵고 현재 데이터 해석에 많은 잡음이 있는 초기 과학을 기반으로 합니다. 결과적으로 개가 건강 위험 돌연변이에 대해 양성 반응을 보이면 소유자는 회의적으로 이러한 데이터를 받고 수의사와 이러한 결과에 대해 논의해야 합니다. Embark가 이 사실을 알리고 있지만 찾으려면 많은 노력이 필요합니다. 이 서비스를 제공하는 모든 회사의 선행 마케팅은 결과가 실제보다 훨씬 강력하다는 인상을 줍니다.

지혜 패널

Wisdom을 통해 제공되는 건강 패널은 핀란드 Genoscoper Laboratories의 MyDogDNA 테스트를 통합한 3,000개의 유전자 마커를 찾습니다. 품종 식별을 위한 우편 뺨 면봉 테스트는 동시에 다중 약물 감수성 및 운동 유발 붕괴와 관련된 돌연변이를 스크리닝합니다.

140개 이상의 돌연변이와 다양한 장애와 관련된 마커에 대한 품종 식별 및 스크리닝을 제공하는 혈액 검사는 Mars Petcare의 자회사인 Banfield Pet Hospital과 Mars Petcare의 또 다른 자회사인 Royal Canin의 테스트를 제공하는 수의사를 통해 제공됩니다.

좋은 점: MDR1에 대한 테스트는 미국에서 독립형 MDR1 유전자형 검사를 수행할 수 있는 유일한 기관인 워싱턴 주립 대학(WSU)을 통해 허가를 받았습니다. WSU에 따르면:“워싱턴 주립 대학의 수의 임상 약리학 연구소 또는 라이선스를 받은 Wisdom Health에서 테스트를 수행하지 않는 한 워싱턴 주립 대학은 결과의 품질과 정확성을 제어할 수 없습니다. 소비자는 부정확한 결과를 얻을 위험이 있습니다.”

이것은 세 가지 다른 돌연변이가 이 해로운 표현형과 관련되어 있기 때문에 특히 중요하지만 많은 유전자 검사 회사에서는 하나만 검사할 수 있다고 표시합니다. Nature에 게재된 논문에 따르면 "따라서 특정 유전자에 대해 '분명하다'고 선언한 개는 해당 유전자에 회사가 테스트하지 않은 다른 알려진, 임상적으로 관련된 돌연변이를 여전히 보유하고 있을 수 있습니다."라고 밝혔습니다. .

의심스러운: 소유자가 혈액 검사 경로를 통해 더 많은 유전 건강 정보를 찾기로 선택하면 검사는 Mars Petcare 자회사인 Banfield의 수의사가 안내합니다. 그런 다음 혈액은 Mars Petcare 자회사인 Wisdom에서 분석하도록 보내지고 결과는 Mars Petcare 자회사인 Banfield가 소유한 병원에서 해당 수의사가 귀하를 위해 해석합니다. 이는 이해 상충 가능성을 나타냅니다.

Nature에 실린 논문의 저자 업계의 규제 부족을 고려할 때 발생할 수 있는 문제를 강조하면서 다음과 같이 말합니다. (회사의 임상 연구실에서 수행), 더 빈번한 검사(회사의 동물 병원에서 수행), 비록 처음에는 질병의 위험이 낮거나 없을 수 있음에도 불구하고."

개를 위한 유전자 검사를 제공하는 수의사 프로그램

다양한 수의 프로그램을 통해 평판 좋은 유전 건강 검사를 제공합니다.
수의 유전학 전문가의 심층 컨설팅을 제공합니다. 그러나 테스트
제공되는 것은 품종 및 질병에 따라 다르며 개 하위 집합에 대한 유용성을 제한합니다.
소유자. 참고: 이것은 완전한 목록은 아니지만 가장 자주 사용되는 목록입니다.
자신이 신뢰하는 유전학 연구소에 대해 상담한 수의사가 참조하고
가장 자주 사용됩니다.

실험실 웹페이지 사용 가능한 테스트
University of California at Davis 개 DNA 검사 22개의 개별 테스트,
28가지 품종별 테스트 및
그룹화
노스캐롤라이나주 수의 유전학 연구실 4가지 품종별 테스트
심장병과 두 가지
신경 질환
워싱턴 주립대학교 개의 다중 약물 민감성 다제제 민감성만
정형외과 재단
동물(OFA)
개 건강 정보 센터 18가지 유전자 검사 제공
질병. 그들은 또한 목록을 제공합니다
현재 사용 가능한 모든 DNA
다음을 포함한 품종별 테스트
실험실에서 각 테스트를 제공합니다.

관심 있는 소유자는 무엇을 해야 합니까?

신뢰할 수 있는 좋은 유전 건강 정보를 얻을 수 있는 곳과 현재 이용 가능한 결과를 가장 정확하게 해석하는 방법을 알아내려면 약간의 파기, 상당한 회의론, 그리고 기꺼이 질문할 의지가 필요합니다.

분명하고 정확한 유전 정보를 대중에게 전달하는 책임의 상당 부분은 과학과 산업에 있지만, 소비자로서 회의론자가 되어 회사에 최고 수준의 제품을 요구하는 것이 우리의 임무입니다. 우리는 이해하고 평가하고 효과적으로 활용할 수 있는 강력한 데이터가 필요합니다. 무리한 주문처럼 보일 수 있지만 강아지의 건강이 염려되는 경우 더 적은 비용으로 안주하지 않습니다.

2017년 5월, 새로운 DNA 테스트 및 테스트 실험실의 수가 증가하고 이러한 테스트의 최상의 버전을 선택하는 문제를 인식하고 개를 위한 국제 파트너십(IPFD)은 "개를 위한 유전자 테스트의 조화"라는 개방형 액세스 데이터베이스를 시작했습니다. ". 목표는 독창적인 연구 및 돌연변이 정보를 포함하여 유전적 특성에 대한 상세한 품종별 정보에 접근하는 데 시간이 덜 걸리고 어렵게 만드는 것입니다. 새 데이터베이스:

  • 수백 가지의 개 품종과 품종에 대한 유전자 검사를 사용할 수 있는 카탈로그입니다.
  • 유전자 검사 제공자의 전문성, 품질 보증 활동 및 리소스를 설명하여 소비자가 DNA 검사를 구매할 때 정보에 입각한 선택을 할 수 있도록 돕습니다.
  • 개별 유전자 검사 및 그 용도에 대한 임상 및 유전 정보를 설명합니다.
  • 유전자 검사에 대한 독창적인 과학 및 연구에 대한 정보를 제공합니다.
  • 고객에게 조언하는 수의사 전문가를 돕기 위한 테스트 정보와 테스트 유형에 대한 소비자용 기본 가이드가 포함되어 있습니다.

데이터베이스는 IPFD Founding Partners, Orthopaedic Foundation for Animals 및 American Kennel Club Canine Health Foundation에서 제공하는 이 온라인 리소스의 프로토타입에 대한 자금을 지원하는 다중 이해 관계자 운영 위원회에서 감독합니다.

그러나 리소스는 아직 초기 프로토타입 단계에 있으므로 소비자는 기다려야 하며 궁극적으로 얼마나 유용할지 지켜봐야 합니다.

유전 건강 정보는 빠르게 발전하는 과학에 기반을 둔 믿을 수 없을 정도로 유망한 신흥 분야입니다. 네이처(Nature)에 실린 논평의 저자들은 적절하게 다음과 같이 말했습니다. 잘못하면 점점 더 회의적인 대중의 과학에 대한 신뢰가 무너질 수 있습니다.”

개 유전자 검사:개요

1. 유전자 건강 검사는 새로운 분야입니다. 다제내성 유전자 검사(MDR1)와 같이 가장 오래 지속된 검사가 가장 신뢰할 수 있는 경향이 있습니다.

2. 반려견의 결과에 특정 질병의 발병 가능성을 암시하는 돌연변이가 포함되어 있는 경우 회사에 연락하여 표시된 상대적 위험에 대한 추가 해석 및 지침을 요청하고 이에 대해 수의사와 논의하십시오.

인용

1. Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Möller F, Kyöstilä K, Sankari S, et al. (2016)
“거의 100개 돌연변이에 대한 유전자 패널 스크리닝으로 새로운 통찰력 밝혀짐
송곳니 유전 질환에 대한 위험 변이의 품종 분포." 플로스 원
11(8):e0161005.
2. Zierath S, Hughes AM, Fretwell N, Dibley M, Ekenstedt KJ. "빈도
많은 잡종 개 집단에서 질병을 유발하는 5가지 유전적 돌연변이
(2011-2012).” 웨이드 C, ed. 플로스 원. 2017;12(11):e0188543.
3. Moses L, Niemi S 및 Karlsson E. "애완동물 유전체학 의학이 요동칩니다." 자연,
2018년 7월 25일.

Kathryn Socie-Dunning은 남편, 갓 태어난 아기, 개 세 마리와 함께 몬태나주에 살고 있습니다.